İnsanlarda fetal karyotip onun xromosom dəsti əlamətlərinin birləşməsidir. İnsan kromozomu 46, onlardan 22i autosom və bir cüt cinsi xromosomdur. İnsan karyotipini müəyyən etmək üçün hüceyrələri istifadə edilir, boyalarla boyanır, xromosomları mikroskopla çəkir və araşdırır. Eyni zamanda xromosomların sayı, onların ölçüsü və morfoloji xüsusiyyətləri öyrənilir. Xromosomların sayı (xüsusilə cinsi xromosomlar) və ya digər intrakromosomal və interkromozomal dəyişikliklər nəticəsində bir sıra xromosomal xəstəliklərə diaqnoz edilə bilər.
Dölün karyotipləşməsi necədir?
Xromosom xəstəliklərinin diaqnozu üçün fetusun doğuşdan karyotiplənməsi lazımdır. Bunun üçün, fetal hüceyrələrə ehtiyac vardır: xorion villi və amniotik maye.
Fetal karyotipin tam və ya qismən müayinəsi edilə bilər. Tam tədqiqat zamanı, fetusun bütün xromosomları qrupu təhlil edilir, lakin tədris müddəti olduqca uzundur - 14 gündür. 7 gün ərzində qismən bir işlə, yalnız bu xromosomlar, genetik xəstəlikləri ( Down sindromu , Patau və ya Edwards) göstərən problemlərdir. Adətən 21, 13, 18 cüt xromosom və cinsi xromosomdur.
Seks xromosomlarının öyrənilməsi
Bir çox valideyn doğumdan əvvəl uşağın cinsini bilmək istəyir və ultrasəs həmişə etibarlı şəkildə göstərmir, amma karyotipləmə cinsi dəqiq bir şəkildə müəyyən edir. Bununla belə, cinsi xromosomların öyrənilməsi ilə karyotip edilmir, bunun üçün heç bir şey edilmir. Normal fetal karotid 46 XX bir qızın karyotipidir, lakin X xromosomunun ikidən çox olması halında (ən çox 3 trizomi X və ya 3-dən çox polysomi X), bu zehni geriləmə riski, psikozdur. Lakin monosomiya X (bir X-xromosom) Şersevskiy-Turner sindromunun karyotipidir.
46 XY normal fetal karyotipi bir oğlanın karyotipidir. Lakin XXI karyotipi olan bir uşaq (kişilərdə X xromosomunun polysomiyası) Klinefelter sindromu ilə doğulacaq və Y xromosomunda polisomiya olan bir uşaq yüksək artım, bəzi zəka geriliyi və artan təcavüz olacaqdır.
Fetal karyotipləmə göstəriciləri
Prenatal karyotipləmə göstəriciləri aşağıdakılardır:
- 35 yaşdan yuxarı valideynlərin yaşı, qan əlaqələri;
- bu ailədə artıq malformasiyalar olan uşaqlar var və ya malformasiya olan uşaqların dondurulmuş hamiləlikləri , spontan damarlar, uyğun olmayan fetal inkişaf anomaliyalarının müəyyən edilməsi səbəbi ilə hamiləliyin kəsilməsi;
- zərərli iş şəraiti və valideynlərin həyatlarını, pis vərdişləri (narkomaniya və ya alkoqolizm);
- Hamiləliyin ilk üç ayında viral xəstəliklər;
- Hamiləliyin 1 və 2 trimestrində ultrasəs müayinəsi ilə konjenital xəstəliklərin şübhələri.