Down sindromu xəstəlik deyil, bədənin əhəmiyyətli dəyişməsinə gətirib çıxaran bir genetik anormallikdir. O müalicə edilmir. Ona görə də "xəstəlik" deyil, "sindrom" demək doğru deyildi.
Sendromu bir sıra xüsusiyyətlərə və xüsusiyyətlərə malikdir. Onun adını Britaniyalı həkim sayəsində ilk dəfə təsvir etdi - John L. Down. Down sindromu çox yaygın bir anomalidir. Onunla 700-dən 1 uşağı doğulur. İndi hamilə qadınların diaqnostikası üsulları sayəsində bu rəqəm bir qədər azdır, 1: 1000. Bir uşağın xromosomal anomaliyaya sahib olub olmadığını tapmaq üçün yeganə yol, göbək kordundan maye analiz etməkdir. Risk zonasında olan bütün analar bunu etmək tövsiyə olunur.
Down sindromlu yeni doğulmuş körpə
Təcrübəli həkimlər həyatın ilk günlərindən belə bir şəkildə müəyyən edə bilərlər. Onlar bir sıra xarakterik xüsusiyyətlərə görə fərqlənirlər.
Bir uşağın əlamətləri:
- Düz üz və geniş düz burun;
- əyri kəsik gözləri. Gözün daxili küncündə bir qat var;
- qısa baş, düz bir baş, qulağın anomaliyaları;
- kiçik ağız aç. Qısa göy, dil uyğun deyil, ağızdan çıxır;
- hipoton - zəif bir əzələ tonu. Birgə hərəkətlilik artdı;
- Down sindromlu uşaqların 45% -i avuç içində bir eninə qat verir.
Bir qayda olaraq, Down sindromlu bir uşaq daxili anormalliyə malikdir. Bunlar arasında ən çox iştirak edənlər:
- konjenital ürək qüsurları. Onlar uşaqların 40% -ində baş verir;
- görmə problemləri. Konjenital strabismus, katarakt, glokom;
- eşitmə pozuntusu;
- Həzm sistemində patoloji;
- bəzən uşağın yuxuda tənəffüsün dayandırılması ilə nəticələnə bilər, bu da orofarenksdə anormalliyə səbəb olur;
- endokrin sisteminin xəstəlikləri;
- lokomotor aparatında pozğunluqlar (hip displazi, bir qabırğanın olmaması, sinə dəyişməsi, aşağı artım).
Lakin, son diaqnoz yalnız xromosomların sayı üzrə təhlilin nəticələrindən sonra aparılır. Bir genetikçi tərəfindən həyata keçirilir.
Dəvət sindromu olan uşaqlar, əksər hallarda, yaşıdları ilə inkişafında geridə qalırlar. Bu uşaqlar ruhi cəhətdən zəifləmişlər. İndi bu az və daha az söhbət edilir. > Həqiqətən, körpə aşağı inkişaf yavaş, lakin onlar hər kəs kimi eyni uşaqlar. Həyatın müvəffəqiyyətə keçməsi anlayışı ilə bu yaxınlarına necə reaksiya verəcəyinə bağlıdır.
Downa uşaqları niyə doğuldu?
Down sindromu, orqanizmin hər bir hüceyrəsində əlavə xromosom var olan gen pozğunluqları nəticəsində ortaya çıxır. Sağlam uşaqlarda hüceyrələrdə 23 cüt xromosom var (ümumi 46). Bir hissəsi uşağa anadan, digəri isə papadan gəlir. 21 cüt xromosomlu Down sindromlu bir uşaq əlavə olaraq xromosomdur, buna görə bu fenomen trisomiya adlanır. Bu xromosom həm gübrələmə zamanı həm sperma, həm də yumurta əldə edə bilər. Nəticədə, bir oositin trizomiya ilə bölünməsi zamanı hər bir sonrakı hüceyrədə də əlavə xromosom var. Hər bir hüceyrədə cəmi 47 xromosom var. Onun iştirakı bütün orqanizmin inkişafına və uşağın sağlamlığına təsir göstərir.
Ümumiyyətlə, Downanın övladları, sonunadək bilinməyənə qədər doğulur. Ekspertlər bu sindromun daha tez-tez meydana çıxdığı bir sıra amilləri qeyd edirlər.
Bir uşağın doğumunun səbəbləri:
- Valideynlərin yaşı. Yaşlı valideynlər, Down sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı yüksəkdir. Ananın yaşı 35, ata isə 45 yaşdan.
- Valideynlərin irsi genetik xüsusiyyətləri. Məsələn, valideynlərin hüceyrələrində 45 xromosom, yəni. 21 digərinə bağlıdır və görülə bilməz.
- Yaxınlaşan nikahlar.
Ukrayna elm adamlarının son tədqiqatları günəş fəaliyyətinin gen anomaliyasının görünüşünə təsir göstərə biləcəyini göstərir. Qeyd edək ki, Down sindromlu uşaqların konsepsiyası zamanın yüksək günəş fəaliyyəti ilə nəticələnir. Bəlkə də, bu uşaqların günəş adlandırılması heç də təsadüfi deyildir. Halbuki, həqiqət artıq baş verdiyi zaman, Down sindromu olan bir uşaqın niyə doğulduğunu anlamır. Onun eyni şəxs olduğunu başa düşmək lazımdır. Yaxınları ona yetkinlik yaşına çatmağa kömək etməlidir.
Down Sindromlu Uşaq İnkişafı
Əlbəttə ki, Down sindromu olan uşağı olan valideynlər çətin anlar yaşaya bilməzlər. Xoşbəxtlikdən, indi daha az valideynlər bu cür uşaqları tərk edirlər. Və əksinə, onlar bu vəziyyəti qəbul edirlər və xoşbəxt bir insanı qaldırmaq üçün əlindən gələn hər şeyi edə bilərlər.
Belə bir uşaq mütləq tibbi nəzarətə ehtiyacı var. Hər hansı konjenital malformasiyanın, əlaqəli xəstəliklərin olub olmadığını müəyyən etmək lazımdır. Həkimlər sindromun təsirini azalda biləcək xüsusi preparatlar təyin edə bilərlər.
Valideynlər tez-tez Downa'da neçə uşaq yaşayırlar. Orta hesabla onların ömürləri 50 ildir.
Down sindromlu bir uşaq daha yavaş inkişaf edir. Daha sonra başını (üç ay) tutmağa başlayır (il ərzində), gəzmək (iki il). Əgər çəkilmirsinizsə və mütəxəssislərdən kömək istəsiniz, bu şərtlər azaltılsın.
Əlbəttə ki, ölkəmizdə indi bu uşaqlar üçün ən yaxşı şərait yaradılmır. Bundan əlavə, insanların önyargıları bu cür uşaqları bağları və məktəbləri ziyarət etməyə mane olur. Ancaq bir çox şəhərdə reabilitasiya mərkəzləri var, xüsusi məktəbəqədər təhsil müəssisələri təşkil edilir.
Uşağın valideynləri uşaqlarla tam ünsiyyət qurmağı, kollektiv dərsləri və tətillərdə iştirak etməyi və s.
Bir qayda olaraq, bu cür uşaqlar üçün fərdi tədris proqramı hazırlanır, bunlar aşağıdakılardır:
- Xüsusi gimnastika. Motor qabiliyyətlərinin formalaşması üçün lazımdır. Gimnastika erkən yaşlarda başlanmalı və gündəlik həyata keçirilməlidir.
Uşaq böyüdükçe, təlimlər kompleksi dəyişir. - Masaj uşaqların bərpası üçün səmərəli vasitədir. Uşağın ümumi inkişafı və inkişafını təşviq edir.
- Uşaq ilə oyun: barmaq, aktiv. Kollektiv oyunlar çox vacibdir.
- Əlifbası və hesabı öyrənmək.
- Ürək şeirlərini oxumaq və yadda saxlamaq, mahnı oxu və s.
Əsas vəzifə Down sindromlu bir uşağın müstəqil həyat üçün maksimal şəkildə hazırlanmasını təmin etməkdir. Onu cəmiyyətdən ayırmayın, onu dörd divarda gizlətməyin. Sevgi və qayğı bütün çətinliklərdən keçməyə və tam həyat yaşamağa kömək edəcək.