Bu yazıda, biz də Edwards sindromu deyilən trizomi 18-dən danışacağıq.
Xromosom 18-də trisomiyi necə aşkarlaya bilərik?
Trisomy 18 kimi, gen səviyyəsində uşağın inkişafında belə bir sapma aşkar etmək üçün yalnız 12-13 və 16-18 həftə (ehtimalla tarix 1 həftə köçürülüb) ehtimal edilir. Biyokimyəvi qan testi və ultrasəs daxildir.
Pulsuz hormon b-hCG (insan xorionik gonadotropin) normal dəyərindən daha az sapma üçün uşaqda trizomi 18 olan bir uşaq riski müəyyən edilir. Hər həftə, göstərici fərqlidir. Buna görə, ən doğru cavab almaq üçün hamiləlik dövrünü tam olaraq bilməlisiniz. Aşağıdakı standartlara diqqət yetirmək olar:
Testdən bir neçə gün sonra, göstərildiyi bir nəticə əldə edəcəyik, trisomiya 18 və fetusda baş verən bəzi digər anomaliyaları ehtimalı nədir. Onlar aşağı, normal və ya yüksək ola bilər. Statistik ehtimalı göstəricilər əldə olunduqdan sonra bu qəti bir diaqnoz deyil.
Yüksək riskdə, xromosomlar qrupundakı sapmaların olmadığını və ya sapmamasını təyin etmək üçün daha geniş bir tədqiqat təyin edəcək bir genetikçi müraciət etməliyik.
Trisominin simptomları 18
Taramaların ödənişli olması və tez-tez səhv nəticələr verdiyinə görə hamilə qadınlar bunu etməzlər. Bir uşağın Edwards sindromunun varlığı bəzi xarici əlamətlər ilə müəyyən edilə bilər:
- Hamiləliyin artması müddəti (42 həftə), bu dövrdə aşağı fetal aktivlik və polihidramniyalar təsbit edildi.
- Doğumda uşağın kiçik bir çəkisi (2-2,5 kq), xüsusi bir baş şəkli (dolichocephalic), qeyri-bərabər bir üz strukturu (aşağı alının, dar göz sockets və kiçik ağız), yumruq və üstü örtülü barmaqları var.
- Əlamətlərin deformiteleri və daxili orqanların anomaliyaları (xüsusilə də ürək) müşahidə olunur.
- Trizomi 18 olan uşaqlar ağır fiziki inkişaf anomaliyaları olduğundan, yalnız qısa bir müddət yaşayırlar (10 ildən sonra yalnız 10% -i qalır).