Kalıtsal məlumatları saxlayan xromosomların sayının pozulması ilə əlaqəli konjenital xəstəliklər yenidoğanın təxminən 1% -ində, spontan erkən boşalmaların təxminən 20% isə xromosomların xromosom anomaliyası ilə əlaqədardır. Patau sindromu normal həyatla uyğun olmayan xromosomal patologiyalardan biridir.
Patau Sendromu - bu xəstəlik nədir?
Patau sindromu əlavə xromosom sayının hüceyrələrində on üç nəfərin olması ilə xarakterizə olunur. Bu tip bir cüt homolog xromosomun əvəzinə üç belə struktur var. Anomaliya da "trisomiya 13" termini ilə müəyyən edilir. Normalda, insan orqanının hüceyrələrində (normal karyotip) xromosomların sayı 46 element (23 cüt) ilə təmsil olunur, onlardan ikisi cinsi xüsusiyyətlərə görə məsuliyyət daşıyır. Qan hüceyrələrində bir karyotip öyrənərkən, sağlamlığına təsir göstərməyən xromosomların strukturunda dəyişikliklər hər hansı bir insanda ortaya çıxa bilər, ancaq özlərini soyuqlarda hiss etməyə qadirdir.
Patau Sendromu - miras növüdür
"Patau sindromu" kimi tanıdıqda, karyotip bu tip bir formul ilə ifadə edilir: 47 XX (XY) 13+. Bu vəziyyətdə, on dördüncü xromosomun üç nüsxəsi bədənin bütün hüceyrələrində mövcud ola bilər, digər hallarda əlavə sintez edilmiş xromosom yalnız bəzi hüceyrələrdə tapıla bilər. Bu, hər hansı bir daxili və ya xarici təsirlərin təsiri altında baş verən yumurta və sperma ilə əlaqələndirildikdən sonra hüceyrələrin bölünməsindəki bir səhv nəticəsində baş verir. Bundan əlavə, genetik sapmaları olmayan ana və atadan əlavə xromosom çıxa bilər.
Bundan əlavə, əlavə bir xromosom sayının 13 bir yumurta və ya sperm hüceyrəsində başqa bir xromosoma əlavə oluna biləcəyi vəziyyətlər var və bu translokasiya adlanır. Bu valideynlərdən birinə ötürülə bilən Patau sindromunun yalnız formasıdır. Değişen genetik materyal taşıyıcıları olan və xəstəlik əlamətləri göstərməyən insanlar onu xəstə doğulmuş uşaqlara ötürə bilərlər.
Trizomiya riski 13
Bir dəfədə olan Patau sindromu tez-tez acı bir qəzadır, ondan kimsənin immuniteti yoxdur. Son zamanlarda, patau sindromu və ya digər xromosomal anomaliyaların yüksək riski olmasa belə, çoxlu cütlərə konsepsiyanın planlaşdırılmasından əvvəl karyotiplərin həyata keçirilməsi məsləhət görülür. Bu texnika bir qadın və bir adamın xromosom dəstini araşdırır, müxtəlif sapmaları ortaya qoyur. Ən azı, valideynlərin genomunun öyrənilməsi səbəbindən, irsi patoloji forma olma ehtimalı olduğunu təxmin etmək mümkündür.
Bir çox digər xromosom anomaliyası kimi, əksər hallarda gözdən keçirilən xəstəlik 35-45 yaşdan yuxarı olan qadınlar tərəfindən hazırlanmış uşaqlarda baş verir. Buna görə, erkən hamiləlikdə Patau sindromu riski yüksək olduğu təqdirdə, amniyosentez genetik qüsurların olması üçün fetal hüceyrələrin öyrənilməsidir. Bu cür analiz uterus boşluğunun bir ponksiyon ponksiyonu ve amnion sıvısının toplanması ile fetusun yağsız hüceyrələrinin varlığı ilə həyata keçirilir.
Patau sindromu - baş vermə tezliyi
Patau sindromunun xarakteristikası olan karyotip təxminən bir dəfə canlı olaraq doğulan hər 7-14 min yeni doğulan körpə üçün qeyd olunur. Oğlan və qızlarda baş vermə eynidır. Ayrıca fetusda belə bir sapma olan hamiləlik, aşağıya düşmə və ya ölən ölüm riski yüksək olan qrupa aiddir. 75% halında, bu diaqnozu olan uşaqların valideynləri xromosom anormalliyinə malik deyil, qalan epizodlar irsi faktora bağlıdır - translokalizə olunmuş xromosom sayının 13-dən valideynlərdən birinə ötürülməsi.
Patau Sendromu - səbəbləri
Xəstəliyin irsi olmayan formaları hələ başlanğıcın aydın səbəblərinə malik deyil, provoke faktorlar öyrənilməsi kompleks araşdırma tələb edir. Bu günə qədər bir nöqtədə qüsur meydana gəldikdə - cinsi hüceyrələri meydana gətirərkən və ya bir zigot yaratarkən belə müəyyən edilməmişdir. Xromosomun hüceyrələr tərəfindən genomu oxumasını çətinləşdirir və bu toxumaların normal formalaşmasına mane olur, onların inkişafı və inkişafının müvəffəqiyyətli və vaxtında başa çatdırılmasıdır.
Alimlər Patau sindromunun səbəbi kimi amillərlə əlaqəli olmağı təklif edirlər:
- ionlaşdırıcı radiasiyaya məruz qalma;
- zəhərli təsirlər;
- infeksion xəstəliklər;
- əlverişsiz ekoloji vəziyyət;
- ananın pis vərdişləri.
Patau sindromu - əlamətlər
Bəzi hallarda, bədəndə hüceyrələrin sayı az deyil, çox tələffüz deyil və sürətlə inkişaf edən anomaliyalar müşahidə olunduqda, lakin tez-tez sapmalar əhəmiyyətlidir. Üstəlik, fotoda görülə bilən xarici qüsurlara əlavə olaraq, Patau sindromu daxili orqanların bir sıra malformasiyaları ilə xarakterizə olunur. Ən çox sapma dönməzdir.
Patau sindromu semptomlarının nə olduğunu qeyd edək:
1. Sinir sistemi ilə əlaqəli:
- azalmış baş həcmi;
- serebral yarımkürələrin meydana gəlməsinin pozulması;
- zehni inkişafın sapması;
- pozulmuş motor inkişafı;
- serebrospinal qüsur;
- görmə çatışmazlığı;
- katarakt;
- optik sinir hipoplazi;
- mikroftalmiya;
- retinanın dəstəyi.
2. Musculoskeletal, dərinin anormallıqları:
- qısaldılmış boyun;
- auricles təhrif şəklində;
- ayaqların deformasiyası;
- göbək yırtığı;
- dəri və saçın olmaması;
- silah və ya əl və ayaqları və ya ayaqları üzərində artıq barmaqların olması;
- fırçaların fleksiyan mövqeyi;
- buruq burun körpüsü;
- qurd ağız ;
- yarıq dodaq .
Urogenital simptomlar:
- böyrəklərin kortikal qatında kistlər;
- üreterlərin bifurkasiyası;
- cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları.
4. Digər anomaliyalar:
- interkardiyaq septumların qüsurları;
- əsas damarların köçürülməsi;
- hormon sekresiyasının pozğunluqları;
- pankreasın yerindən çıxarılması;
- bağırsağın bitməmiş növbəsi;
- əlavə dalaq və s.
Patau sindromu - diaqnostik metodlar
Bir uşaq doğulduqdan sonra, Patau sindromunun diaqnozu görmə yoxlaması ilə heç bir çətinlik təqdim etməz. Diaqnozu təsdiq etmək üçün, Patau sindromunun genotipini, ultrasəsini aşkar etmək üçün qan testi aparılır. Genetik analiz həmçinin uşaq ölümü hallarında da həyata keçirilir ki, bu da xəstəliyin formasını tapmaq üçün irsi olduğunu (uşaqların gələcək planlaşdırılması üçün vacibdir) anlamaq üçün imkan yaradır.
Sindrom Patau - testlər
Hamiləliyin erkən mərhələsində təxminən 1 trimestrin sonunda təxminən bir dəfə həyata keçirilə bilən bir sapmanın vaxtında müəyyən edilməsi daha vacibdir. Trisomy 13 doğumundan əvvəl xromosomun amniosentezdə və ya koryon biopsiyasından əldə edilən hüceyrələrdən əldə edilən amniotik mayelərdən (amniotik maye) hüceyrələri araşdırmaqla aşkar edilə bilər.
Doğuşdan analizə valideynlər, irsi patoloji inkişaf etdirmək və hamiləlik hüceyrələrinin irsi məlumatlarını araşdırmaq riski olduqda həyata keçirilə bilər. Müxtəlif vaxtlarda nümunə materialının bu cür üsulları kəmiyyət fluoresan polimeraz zəncirinin reaksiya metodunu təhlil etmək məqsədilə istifadə olunur:
- 8-12 həftədən kiçik miqdarda koryon (embrion zəncir) alaraq;
- 14-18 həftədən etibarən - peritonun ön divarından fetal hüceyrələri olan amniotik mayenin seçilməsi;
- 20 həftə sonra - göbək şerinin qan damarının bir ponksiyonu.
Ultrasəsdə Patau Sendromu
Hamiləliyin on ikinci həftəsindən başlayaraq, ürək çatışmazlığının inkişafı ultrasəs diaqnozu ilə aşkar edilə bilər. Patau sindromu aşağıdakı simptomların olması ilə xarakterizə olunur:
- hamilə qadınlarda polyhydramnios ;
- fetusda kiçik bir asimmetrik baş;
- əllərindəki əlavə barmaqları;
- yaxalanma zonasının qalınlaşması;
- ürək çatışmazlığı tezliyi və s.
Patau sindromunun müalicəsi
Təəssüf ki, bu səslənə bilər, lakin Patau sindromu olan uşaqlar xəstə olmadığı üçün xəstəliyə son qoyurlar. xromosomal anomaliyaları düzəltmək mümkün deyil. Sindromu Patau dərin bir dərəcə idiocy, tam əlillik deməkdir. Belə anormallıqları olan bir körpə doğurmağa qərar verən valideynlər mütəmadi olaraq ona qayğı və müalicə lazımdır ki, müəyyənləşdirilməlidir. Cərrahi müdaxilələr və dərman müalicəsi həyati sistem və orqanların fəaliyyətini, plastik cərrahiyyə, infeksiya və iltihabların qarşısını almaq üçün edilə bilər.
Patau sindromu - proqnoz
Patau sindromu diaqnozu qoyulan uşaqlar üçün, ömür uzunluğu bir çox hallarda 1 ildən çox olmamaqdadır. Çox vaxt bu körpələr doğuşdan sonra ilk həftələrdə və ya aylarda ölümə məhkumdurlar. Uşaqların 15% -dən azı beş yaşına qədər yaşayır və yüksək səviyyəli səhiyyə sistemi ilə inkişaf etmiş ölkələrdə xəstələrin təxminən 2% -i on ilədək yaşayır. Bu vəziyyətdə hətta böyük miqyaslı orqanik ziyan görməyən xəstələr özlərini uyğunlaşdırmaq və özlərini idarə edə bilmirlər.