Fərqlilik, gözlərin rəngi, saç və dəri tonunu verən hər şey hüceyrələrdə melanin olması səbəbindən mövcuddur. Onun olmaması konjenital tipin genetik patologiyasıdır. İnsanlarda albinizm çox tez-tez deyil, valideynlərdən miras qalır, xüsusilə də hər ikisi də resessiv mutasiya edilən bir genin daşıyıcısıdır.
Albinizmın növləri və səbəbləri
Melanin sintezi xüsusi bir fermentə bağlıdır - tirosinaz. Onun inkişafının blokadası albinizmi kəşf edən piqmentin və ya onun çatışmazlığının mütləq olmamasına səbəb ola bilər.
Xəstəliyin miras üsulları, autosomal dominant və otozomal resessif tipə bölünür. Növdən asılı olaraq, patoloji aşağıdakı kimi təsnif edilir:
- Partial albinizm . Xəstəliyin açıq olması üçün bir resessif gen olan bir valideynə sahib olmaq kifayətdir.
- Ümumi albinizm . Yalnız həm ata həm də ananın DNT-də mutasiya edilmiş bir gen olduğu vəziyyətdə olur.
- Tam olmayan albinizm . Otozomal dominant və otozomal tənəffüs kimi miras alınır.
Kliniki təzahürlərə uyğun olaraq, oftalmik və okular patoloji növü vardır. Daha ətraflı baxaq
Göz albinizmi
Bu xəstəliyin növü açıq şəkildə görünməzdir. Aşağıdakı simptomlar ilə xarakterizə olunur:
- görmə kəskinliyini azaldır;
- şəffaflıq ;
- nistagmus - göz qapaqlarının könüllü hərəkətləri.
Dəri və saç qohumlardan daha normal və ya bir qədər hafif qalır.
Qeyd etmək lazımdır ki, yalnız kişilər göz albinizmindən təsirlənirlər, halbuki qadınlar yalnız daşıyıcısıdırlar.
Oculomotor albinizm və ya HCA
Albinizm hesab edilən üç növ var:
- HCA 1. Bu forma alt qrup A (melanin heç istehsal olunmur) və B (melanin kifayət miqdarda istehsal olunmur) ilə hesablanır. Birinci halda saç və dəri tamamilə pigmentasiya edilmir (ağ), günəş işığı ilə əlaqə yaranır, iris şəffafdır, şəffaf qan damarları səbəbindən gözlərin rəngi qırmızı olur. İkinci növ dəri ilə zəif bir piqmentasiya ilə müşayiət olunur, bu da yaşla artan saç rənginin, irisin intensivliyini;
- HCA 2. Yalnız xarakterik xüsusiyyət xəstənin yarışından asılı olmayaraq ağ cildidir. Digər simptomlar dəyişkəndir - sarı və ya qırmızı-sarı saçlar, açıq boz və ya mavi gözlər, günəş işığı ilə dərinin təmas sahələrində çillər görünüşü;
- HCA 3. Ən qeyri-adi albinizm növü gözə çarpan görünməzdir. Dəri, bir qayda olaraq, saç kimi sarımtıl və ya pas-qəhvəyi rəngə malikdir. Gözlər - mavi-qəhvəyi və görmə kəskinliyi normal olaraq qalır.