Chorea Huntington , həm uşaqlıqda, həm də yetkinlik dövründə inkişaf edə biləcək sinir sisteminin kronik bir genetik bozukluğudur, lakin ən çox 30-50 il yaşda olan insanlarda ortaya çıxmağa başlayır. Bədəndə müxtəlif degenerativ proseslər ilə xarakterizə edilən, beynin daha çox təsirlənən ciddi, yavaş irəliləyən bir xəstəlikdir.
Huntington xorea səbəbləri
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, Huntingtonun xorası genetik bir xəstəlikdir, buna görə xəstə valideynlər miras alınır. Huntington-nun xoreasiyasının miras növü otozomal dominantdır. Patoloji insanlarda daha çox yayılır. Huntington çorağının inkişafında müəyyən bir rol oynayan infeksiya, travma, dərman intoksikasiyası kimi tanınır.
Dördüncü xromosomda olan bütün insanlarda yerləşən hantingtin geni, funksiyaları bu gün üçün tam olaraq bilinməyən eponlu proteinin kodlanması üçün məsuliyyət daşıyır. Bu protein beynin müxtəlif hissələrinin nöronlarında yerləşir. Xəstəlik amin turşularının zəncirinin uzanması səbəbindən genin dəyişdiyi zaman inkişaf edir. Müəyyən bir miqdarda amin turşularına çatdıqda, protein bədənin hüceyrələrinə zəhərli təsir göstərməyə başlayır.
Huntington xorea simptomları
Xəstəlik tədricən artan simptomlar ilə xarakterizə olunur:
- intellektual pozğunluqlar - yaddaşın, diqqətin, düşünməyə, şəxsiyyət dəyişikliyinə azalma;
- fiziki iğtişaşlar - müxtəlif əzələ qruplarının sürətli, qeyri-müntəzəm və düzensiz hərəkətləri ilə xarakterizə edilən xoreik hyperkinesis (əsasən, üzün, əzələlərin və çiyinlərin əzələlərinin sızması, gözlərin spazmodik hərəkətləri, gedişdəki dəyişikliklər);
- çətin, səssiz danışma;
- yuxu pozuqluğu ;
- könüllü hərəkətlərin çətinliyi;
- öz davranışına və vəziyyətinə tənqidini azaltmaq;
- əsassız panik, apatiya və depressiya hücumları;
- pis vərdişlərin artması;
- hiperseksualizm;
- demansın inkişafı (demans);
- Endokrin və nörotrofik xəstəliklər.
Nöroloji və psixopatoloji simptomlarının görünüşü arasında bir neçə il boşluq ola bilər. Zamanla müxtəlif komplikasiyalar inkişaf edir: ürək çatışmazlığı, pnevmoniya, kaşeksiya. Huntingtonun xorea xəstələrinin həyat ömrü fərqlidir, lakin orta hesabla təxminən 15 ildir. Ən ümumi ölüm, ağırlaşmalara bağlıdır.
Huntington-un xorea müalicəsi
Hal-hazırda xəstəlik müalicə sayılmır. Tibb yalnız onun inkişafını yavaşlatır, həmçinin həyat keyfiyyətini azaldacaq simptomların təzahürünü minimuma endirir. Bu məqsədlə xəstələrə bir sıra dərmanlar təyin edilir:
- Tetrabenazin - Huntington xorea simptomlarının şiddətini azaltmaq üçün xüsusi hazırlanmış bir vasitədir;
- antiparkinson vasitələri - əzələlərin hipokinesiyasını və sərtliyini asanlaşdırmaq;
- valproik turşusu - miyoklonik hiperkinziyanı azad etmək;
- selektiv serotonin geri qaytarılma inhibitorları və mirtazapin - ağır depressiyanı aradan qaldırmaq;
- atipik antipsikotiklər - psixozlar və davranış pozğunluqları;
- nöroleptiklər və benzodiazepinlər - xorea təzahürlərini azaltmaq;
- Dopamin antagonistləri - hiperkinezi bəsləmək üçün;
- valproik turşusu preparatları - miyoklonik kramplarla.
Yuxarıdakı dərmanlardan bəziləri ölkəmizdə yüksək məhsuldarlığına baxmayaraq istifadəyə qadağa qoyulub. Buna görə, bir çox xəstə xaricdə müalicə üçün xüsusi klinikalara müraciət edir.