Bu cür halların qarşısını almaq üçün doğuşdan və ya perinatal diaqnoz adlandırılan intrauterin patologiyaların qarşısının alınmasına yönəlmiş bütün tədbirlər sistemi işlənib hazırlanmışdır. Bu cür tədqiqat praktiki olaraq hər ailə planlaşdırma mərkəzində və perinatal diaqnostikada həyata keçirilir.
Perinatal diaqnoz nədir və nə üçün lazımdır?
Əgər bu tip tədqiqatları daha ətraflı nəzərdən keçirsək və perinatal diaqnozun əsas məqsədi barədə danışsaq, əlbəttə ki, bu, ana bətnində olma mərhələsində olsa da, fetal patologiyaların erkən aşkarlanmasıdır. Bu tibb sahəsi, əsasən gələcək körpədə xromosom, irsi xəstəliklər və doğuşdan gələn malformasiyaların yaradılması ilə bağlıdır.
Beləliklə, bu gün həkimlər yüksək dəqiqlik dərəcəsi (təxminən 90%) olan hamiləliyin 1 trimestri ərzində artıq xromosomal anormallıq olan bir körpə olma ehtimalını müəyyən etmək imkanına malikdirlər. Down sindromu, Edwards sindromu, Patau sindromu (müvafiq olaraq 21, 18 və 13 xromosomların trizomi) kimi genetik xəstəliklərə xüsusi diqqət yetirilir.
Bundan əlavə, ultrasəs ürək xəstəliyi, beyin və onurğa beyni kəskinləşməsi, fetusun böyrələri və s. Kimi patologiyaları tanılaya bilər.
Perinatal diaqnoz üçün istifadə olunan iki üsul hansılardır?
Bu, perinatal diaqnostika olduğunu və bunun həyata keçirildiyi üçün əsas tədqiqat növlərini nəzərdən keçirəcəyik.
Hər şeydən əvvəl, demək olar ki, hər bir qadının körpənin gestasiyası zamanı eşitdiyi süzmə testləri barədə danışmaq lazımdır. Birinci belə tədqiqat 12 həftəlik bir vaxtda aparılır və "cüt test" adlanır. Birinci mərhələdə qadın xüsusi bir cihaz üzərində ultrasəs keçir, bu da daxili orqanlar üçün istifadə ediləndən fərqlənir. İcra edildikdə, koskoz-parietal ölçüsü (CTE), yaxası yerinin qalınlığı kimi parametrlərin dəyərlərinə xüsusi diqqət yetirilir.
Ayrıca fetal burun sümüsünün ölçüsünü də hesablamaq, ümumi inkişaf anomaliyalarını istisna edir.
Tarama işlərinin aparılmasında ikinci mərhələ gələcək ananın qanını öyrənməyi nəzərdə tutur. Bunu etmək üçün biyomaterial götürülür və damarlar və təhlil plasenta tərəfindən birbaşa sintez edilən hormonlar səviyyəsində aparılmış laboratoriyada göndərilir. Bunlar hamiləliklə əlaqəli 2 proteindir: RAPP-A və xorionik gonadotropinin pulsuz bir alt bölməsi (hCG). Xromosom anomaliyaları ilə qan içindəki bu zülalların tərkibi normadan əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir.
Belə tədqiqatlar nəticəsində əldə edilən məlumatlar gələcək bir körpədə xromosomal patologiyanın inkişaf riskini dəqiq bir şəkildə hesablayan xüsusi bir kompüter proqramına daxil edilir. Nəticədə, sistemin özü bir qadının risk altında olub olmadığını müəyyən edir.
Bütün bu manipulyasiyalar körpə üçün zərər verməmək üçün və yalnız yüksək ixtisaslı mütəxəssis tərəfindən ultrasəs ciddi nəzarət altında həyata keçirilir. Nəticədə fetal hüceyrələr kariotipin genetik tədqiqatına göndərilir, ondan sonra anaya körpənin xromosomal anomaliyaları olub-olmaması dəqiq cavabı verilir. Belə bir tədqiqat, bir qayda olaraq, müsbət test imtahanları ilə həyata keçirilir.
Beləliklə, hər bir qadın perinatal mərkəzdə funksional diaqnozun nə üçün həyata keçirildiyini və bu tədqiqatların əhəmiyyətini başa düşməlidir.