Huntington xoreası , könüllü hərəkətlərin görünüşü, zəkanın azalması və ruhi xəstəliklərin inkişafı ilə müşayiət olunan doğuşdan irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik kişilərdə və qadınlarda tamamilə hər yaşda inkişaf edə bilər, lakin ən çox Huntington-nun xor sümükləri ilk növbədə 35-40 yaş aralığında görünür.
Huntington xəstəliyinin simptomları
Huntington xəstəliyin əsas klinik əlaməti, xorea və düzensiz və nəzarətsiz hərəkətlər nəticəsində ortaya çıxır. Əvvəlcə bunlar əllərin və ya ayaqların hərəkətsiz hərəkətləri ilə əlaqələndirilməsində yalnız kiçik narahatlıqlardır. Bu hərəkətlər çox yavaş və ya kəskin ola bilər. Tədricən onlar bütün bədənini tuturlar və sakit oturur, yemək və ya geyinmək demək olar ki, qeyri-mümkün olur. Sonradan, Huntington xəstəliyinin digər simptomları bu simptomu əlavə etməyə başlayır:
- çeynəmə və yutma prosesi ilə bağlı problemlər;
- nitq pozuntusu;
- yuxu problemləri;
- əzələ tonusunun pozulması.
Erkən mərhələdə kiçik kişilik bozukluğu və bilişsel funksiyalar ola bilər. Məsələn, xəstə mücərrəd düşünmə funksiyasını pozur. Nəticədə, o, hərəkətləri planlaşdıra bilməz, onları yerinə yetirir və onlara müvafiq qiymətləndirmə verə bilməz. Sonra xəstəliklər daha da ağırlaşır: bir adam təcavüzkar, cinsi cəhətdən əlverişsiz, öz-özünə bağlı, obsesif fikirlər görünür və asılılıq (alkoqolizm, qumar) artır.
Huntington xəstəliyinin diaqnozu
Huntington sindromunun diaqnozu psixoloji müayinə və fiziki müayinənin müxtəlif üsulları ilə həyata keçirilir. Enstrümantal üsullar arasında əsas yer magnetik rezonans görüntüləmə və bilgisayarlı tomoqrafiya ilə işğal edilir. Onların köməyi ilə, beyin ziyanının yerini görə bilərsiniz.
Genetik test üsulları süzgəcdən istifadə olunur. HD genində CAG-dən 38-dən çox trinükleotid qalıqları aşkar edildikdə, Huntington xəstəliyi nəticədə 100% hallarda ortaya çıxacaq. Bu vəziyyətdə, qalıqların sayının daha kiçik olması, sonrakı dövrdə daha sonra xoreaya bənzəyir.
Huntington xəstəliyinin müalicəsi
Təəssüf ki, Huntington xəstəliyi müalicə edilə bilməz. Hal-hazırda, bu xəstəliyə qarşı mübarizədə yalnız müvəqqəti olaraq xəstənin vəziyyəti asanlaşdıran simptomatik müalicə tətbiq olunur.
Xəstəliyin simptomlarını zəifləyən ən təsirli dərman Tetrabenazindir. Müalicədə ayrıca anti-Parkinsoniyalı dərmanlar da var:
- Bromokriptin;
- Levodopa;
- Pergolid.
Hiperkinesiyanı aradan qaldırmaq və əzələ sərtliyini aradan qaldırmaq üçün valproik turşusu istifadə olunur. Bu xəstəlikdə depressiya müalicəsi Prozac, Citalopram, Zoloft və digər selektiv serotonin geri alma inhibitorları ilə həyata keçirilir. Psikozları inkişaf etdirərkən atipik antipsikotiklər (Risperidone, Klozapin və ya Amisulpride) istifadə olunur.
Huntington xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlarda ömür uzunluğu əhəmiyyətli dərəcədə azalıb. Bu patologiyanın ilk simptomlarının göründüyü andan etibarən ölüm yalnız 15 il keçə bilər. Eyni zamanda, ölümcül
- intihar cəhdləri;
- pnevmoniya;
- ürəyin patologiyası.
Bu genetik bir xəstəlik olduğundan, qorunma özü yoxdur. Ancaq tarama metodlarından istifadədən (DNT analizi ilə prenatal diaqnostikadan) imtina etmək lazım deyil, çünki simptomatik müalicənin başlanğıc mərhələlərində xəstənin ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə uzatmaq olar.