Bu günə qədər genetik anormallıqların xarakteri hələ tam başa düşülməmişdir. Onların çoxu öngörülmüşdür. Buna görə, genetik patologiyaları və onların paylanmasını istisna etmək üçün genetik analizlər aparılır.
Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı kimin genetik məsləhətinə ehtiyacı var?
Gələcək hamiləlik dövründə sakit olmaq, fetusun normal inkişafı və doğmamış uşağının sağlamlığı üçün, hamiləliyin planlaşdırılmasında belə bir genetik analizdən keçmək yaxşıdır, xüsusilə də əgər:
- bir qadın gebe bilməz və ya uşağı daşıyır. Bir genetikçi məsləhətləşməsi və hamiləliyin planlaşdırılması zamanı zəruri testlərin aparılması bu vəziyyətin səbəblərini anlamaqda kömək edəcəkdir. Bunun üçün bir kişi və bir qadından qan testi aparılır və onların xromosom dəstləri müayinə edilir;
- bir uşağın doğuşuna qərar verən bir qadın 35 yaşdan çoxdur və gələcək uşağın atası 40 yaşdan yuxarıdır (valideynlərin yaşı, genlərin mutasiya riski nə qədər yüksəkdirsə);
- yaxınlarında genetik xəstəliklər var;
- gələcək valideynlər yaxın qohumlardır;
- ilk uşaq doğuşdan patoloji var.
Hamiləlikdə Planlaşdırmada Genetik Analiz
Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı ilk növbədə ailənin ağacı ilə tanış olan genetik, valideynlərinin xəstəlikləri, götürdükləri dərmanlar, həyat şərtləri, peşəkar xüsusiyyətləri ilə əlaqəli gələcək uşaq amillərinə potensial olaraq təhlükə yaradır.
Bundan sonra, əgər lazım olsa, genetikçi hamiləlikdən əvvəl genetika üçün əlavə bir analiz təyin edə bilər. Bu ümumi klinik müayinə ola bilər, o cümlədən: biokimya üçün qan testləri, nevroloq məsləhətçiliyi, terapevt, endokrinolog. Və ya karyotipin öyrənilməsi ilə bağlı genetikanın xüsusi testləri - hamiləliyin planlaşdırılmasında bir kişinin və bir qadının xromosomların keyfiyyəti və miqdarı - edilə bilər. Qan qohumları, infertilite və ya düşmə arasında nikahlar halında HLA-yazma aparılır.
Şəcərə analizindən sonra digər amillərin qiymətləndirilməsi, genetikçi analizinin nəticələri gələcək uşağın miras xəstəliklərinin riskini müəyyənləşdirir. Risk dərəcəsi 10% -dən az olan sağlam bir körpə olma ehtimalını göstərir. Risk səviyyəsinin 10-20% səviyyəsində olması - həm sağlam, həm də xəstə bir uşağın doğulmasına imkan yaradır. Bu vəziyyətdə, daha sonra hamilə qadın genetikasının təhlili aparmaq lazımdır. Genetik anomaliyaların yüksək riski cütlərin hamiləlikdən çəkinməsinə və ya donor sperma və ya yumurta istifadə etməsinə səbəb olur. Amma yüksək və orta səviyyəli risk səviyyəsi olsa da, körpənin sağlam doğulacağı bir şans var.
Hamilə qadınlar üçün genetika, qadın erkən hamiləlikdə olduqda həyata keçirilir:
- grip, çiçək, ARVI, herpes, hepatit və digər infeksiyalara məruz qaldı;
- X-şüaları və ya florografi;
- narkotik alıb;
- Riding, alpinizm və ya dalış, digər ekstremal fəaliyyət;
- həmçinin biokimya üzrə testlərin nəticələrinə görə;
- intrauterin infeksiyada kəskin vəziyyətdədir.