Gaucher xəstəliyi nadir irsi xəstəlikdir və spesifik orqanlarda (əsasən qaraciyər, dalaq və sümük iliyi) xüsusi yağ ehtiyatlarının yığılmasına gətirib çıxarır. İlk dəfə bu xəstəlik 1882-ci ildə Fransız həkim Philip Gaucher tərəfindən təsbit edilmiş və təsvir edilmişdir. Genişlənmiş dalaq olan xəstələrə müəyyən bir hüceyrə tapdı. Bundan sonra belə hüceyrələr Gaucher hüceyrələri və xəstəlik sırası ilə Gaucher xəstəliyi adlanır.
Lizozom saxlama xəstəlikləri
Lizozom xəstəlikləri (lipidlərin yığılması xəstəlikləri) müəyyən maddələrin hüceyrə parçalanmasının pozulması ilə bağlı bir sıra irsi xəstəliklərin ümumi adıdır. Bəzi fermentlərin qüsurları və çatışmazlığı səbəbi ilə müəyyən növ lipidlər (məsələn, glikogen, glikosaminoglikanlar) bölünmür və bədəndən çıxarılmır, ancaq hüceyrələrdə yığılır.
Lizozom xəstəlikləri çox nadir hallarda olur. Belə ki, ən ümumi - Gaucher xəstəliyi, ortalama 1: 40000 tezliyi ilə baş verir. Xəstəliyin otozomal tənəzzül növü baxımından irsi olduğunu və bəzi qapalı etnik qruplarda 30 dəfə daha tez baş verə biləcəyi səbəbi ilə xəstəliyin ortalaması orta hesabla verilir.
Gaucher xəstəliyinin təsnifatı
Bu xəstəliyə, müəyyən yağların (glucocerebrosides) parçalanmasını stimulyasiya edən bir beta-glucocerebrosidase sintezi üçün məsul olan genin bir qüsuru səbəb olur. Bu xəstəliyi olan insanlar üçün lazım olan enzim kifayət deyil, çünki yağlar bölünməz, amma hüceyrələrə yığılır.
Gaucher xəstəliyinin üç növü vardır:
- Birinci növü. Ən mülayim və tez-tez meydana gələn forma. Dalağın ağrısız bir artımı ilə karakterizedir, qaraciyərdə kiçik bir artım. Mərkəzi sinir sistemi təsirlənmir.
- İkinci növü. Nadir hallarda kəskin neyron zədələnmiş formada. Çox vaxt erkən körpəlikdə özünü göstərir və çox vaxt ölümünə səbəb olur.
- Üçüncü tip. Juvenil subacute forması. Təxminən 2 ilə 4 yaş arasındakı diaqnoz. Hematopoietik sistemin (kemik iliğinin) lezyonları və sinir sisteminin tədricən qeyri-bərabər lezyonları var.
Gaucher xəstəliyinin simptomları
Xəstəlik olduqda, Gaucher hüceyrələri tədricən orqanlarda yığılır. Birincisi dalaqda asimptomatik bir artım var, sonra qaraciyər, sümüklərdə ağrı var. Zamanla anemiya , trombositopeniya, spontan qanaxmanın inkişafı mümkündür. 2 və 3 növ xəstəlikdə beynin və sinir sisteminin hamısı təsirlənir. Sinir sisteminə zərər verən ən xarakterik əlamətlərdən biri tip 3-də göz hərəkətlərinin pozulmasıdır.
Gaucher xəstəliyinin diaqnozu
Gaucher xəstəliyinə glucocerebrosidase geninin molekulyar təhlili ilə diaqnoz edilə bilər. Ancaq bu üsul son dərəcə mürəkkəb və bahalıdır, belə ki xəstəliyin diaqnozu çətin olduqda nadir hallarda baş verir. Tez-tez, diaqnoz Gaucher hüceyrələri bir biyopsi zamanı sümük iliyi boşluğunda və ya genişlənmiş dalaqda aşkar edilərkən edilir. Kemik iliğinin zədələnməsinə bağlı xarakterik xəstəlikləri müəyyən etmək üçün sümük radiologiyası da istifadə edilə bilər.
Gaucher xəstəliyinin müalicəsi
Bu günə qədər, xəstəliyin müalicəsinin yeganə effektiv metodu - imiglucerase ilə əvəzetmə müalicəsi üsulu, bədənin itkin fermentini əvəz edən bir dərman. Bu orqan hasarının təsirini azaltmaq və ya təsirini azaltmağa, normal metabolizmə bərpa etməyə kömək edir. Dərmanların əvəzlənməsi
Sümük iliyi və ya kök hüceyrələrinin transplantasiyası yüksək ölüm nisbətinə malik olduqca radikal terapiyaya aiddir və istənilən digər müalicə metodları təsirsiz olsa, yalnız son şans kimi istifadə olunur.