Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi neyronlarda anormal prion proteininin görünüşü ilə əlaqədar və ilk izah edən elm adına görə beyin zədəsi ilə əlaqəli nadir bir xəstəlikdir. 65-70 yaşlı insanlar arasında ən çox yayılmış patoloji.
Creutzfeldt-Jakob sindromunun səbəbləri
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin yoluxucu patoloji olduğunu elmi cəhətdən müəyyənləşdirmişdir. Beynin sinir hüceyrələrində və insan bədəninin bəzi hüceyrələrində normal bir prion zülalının olduğu, bu günün funksiyaları hələ dəqiq olmayan bir şeydir.
Anormal bir yoluxucu protein prionu, insan bədəninə nüfuz edir, beyin nöqtələrində yığdığı beynə qanla daxil olur. Bundan əlavə, patoloji prion beyin hüceyrələrinin normal proteinlə təmasda onun strukturunda bir dəyişməyə səbəb olur, nəticədə ikincisi tədricən yoluxucu priona oxşar patogen bir forma çevrilir. Anormal prionlar plakatlar meydana gətirir və nöron ölümünə səbəb olur.
Patogen prionlarla infeksiya aşağıdakı yollarla baş verə bilər:
- yoluxmuş toxumaları (dəri, gözün küncəyi, beyin qatılığı) nəql edərkən;
- Neyroxirurgiyaya uyğun olmayan bir sterilizasiya vasitəsi ilə;
- qan transfüziyası ilə;
- hormonal dərmanların tətbiqi ilə (insan gonadotropin, somatotropin);
- xəstə heyvanların ətini və ya infeksiya daşıyıcılarını (inək, keçi və s.) yemək zamanı.
Həmçinin, xəstəliyə səbəb olan amillərdən biri genlərin mutasiya ilə bağlı genetik meyldir. Bəzi hallarda xəstəliyin naməlum bir mənşəyi var.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin simptomları
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi uzun müddətli inkubasiya dövrünə sahibdir, bu zaman infeksion prionların beynin toxumasına nüfuz etməsi və normal prionlarda patogen dəyişikliklərin baş verdiyi vaxtdır. Bu proseslər nə qədər uzun müddətə infeksiya üsulundan asılıdır. Beləliklə, cinsi olmayan vasitələrlə beyin toxumalarının infeksiyası zamanı xəstəlik 15-20 aydan sonra inkişaf edir və 12 il sonra yoluxmuş dərmanlar tətbiq edilir.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin çoxu tədricən inkişaf edir. Müxtəlif simptomlar ilə xarakterizə edilən xəstəliyin üç mərhələsi vardır:
Prodromal simptomların mərhələsi:
- qıcıqlanma;
- çətinlik çəkir;
- baş ağrıları ;
- başgicəllənmə;
- yuxu pozuqluğu;
- görmə kəskinliyini azaldır;
- davranış reaksiyalarındaki dəyişikliklər;
- causeless qorxu hissi;
- kəskin həssaslıq hissi;
- gedişin sarsılmazlığı;
- sayma əməliyyatlarının pozulması, oxu.
2. Kəskin klinik təzahürlərin mərhələsi:
- spastik paralizmə (aşağı və ya yuxarı hissələr, bədən yarısı);
- könüllü hərəkatların koordinasiyasının pozulması;
- epileptik nöbet ;
- əzələ sərtliyi;
- titreme, atetoz;
- miyoklonus;
- danışma pozuntuları;
- həssaslıq pozğunluqları.
3. Terminal mərhələsi - dərin demans ilə xarakterizə olunur, xəstələrdə səcdə halında, təmasda deyildir. Güclü əzələ atrofi, hiperkineziya, yutma xəstəlikləri, mümkün hipertermi və epileptik nöbet var.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin müalicəsi və nəticəsi
Bütün hallarda bu xəstəlik ölümlə nəticələnir. Xəstələrin əksəriyyətinin ömür sürəti xəstəliyin başlanğıcından etibarən bir ildən çoxdur. Bu günə qədər xüsusi müalicəyə istiqamətli yanaşmalar aktif inkişafdadır və xəstələr yalnız simptomatik müalicəni alırlar.