Turner sindromu və ya Turner-Şereshevski sindromu, X xromosomlarının anomaliyasının nəticəsidir və yalnız qadınlarda baş verən nadir bir genetik xəstəlikdir. Şerevskiyə görə bu patologiyanın əlamətlərinin üçlüyü cinsi infantiliyizmə, boyun üzərindəki perigodlu dəri kıvrımlarını və dirsek eklemlerinin deformitesini ehtiva etmişdir. Turner sindromundan əziyyət çəkən qadınlar ümumiyyətlə çarpıcı və infertil olurlar .
Sheresevsky-Turner sindromu - səbəblər
Bir qayda olaraq, bir adamın Y-xromosom dəsti 46 (23 cüt) xromosomdan ibarətdir. Bunlardan bir cüt cinsiyyət xromosomundan ibarətdir (XX ya da qadınlarda XY və ya kişilərdə). Turner sindromu vəziyyətində, X-xromosom cütlərindən biri tam və ya zədələnmişdir. Turner sindromuna səbəb olan genetik anormalliyin səbəbi dəqiq olaraq müəyyən deyil, çünki xəstəlik fetal formasiyanın mərhələsində görünsə də, bu irsi deyildir.
Sindromun olması kariotipin, yəni genetik kromozomların müəyyən edilməsinin təhlili ilə təsdiqlənir. Aşağıdakı xromosom anomaliyaları müşahidə edilə bilər:
- Turner sindromu üçün klassik karyotip 45X, yəni bir X xromosomunun olmamasıdır. Bu karyotip xəstələrin 50% -dən çoxunda müşahidə olunur və hallarda 80% -də paternal xxromozom yoxdur.
- Mozaika - yəni mozaika tipində bir və ya daha çox xromosomun ərazilərinə ziyan vurur.
- X xromosomlarından birinin struktur dəyişikliyi: həqiqi X xromosomu, qısa və ya uzun qolun xromosomunun itirilməsi.
Sindromu Şeresevsky-Turner - simptomlar
Çox vaxt fiziki inkişafda gecikmə doğumda da fərqlənir - bu, körpənin nisbətən kiçik bir boyu və ağırlığıdır, dirsək oynaqlarını deformasiya etmək (ayaqları və palmaların şişməsi) və boyun üzərindəki çürük dəri qatlarının olması da mümkündür.
Əgər Turner sindromu doğumdan dərhal sonra diaqnoz qoyulmamışdısa, onda daha sonra aşağıdakı xarakterik əlamətlər şəklində özünü göstərir:
- artımın geriləməsi, ümumiyyətlə böyümə sürəti üç il sonra kəskin azalır;
- pəncə aşağı çənə;
- Kısa geniş boyun, tez-tez dəri kıvrımları ilə;
- oksipital bölgədə saçın aşağı həddi;
- geniş yayılmış, bəzən deformasiya edilmiş döş nişanları ilə geniş sinə;
- aurikülün çöküntüsü və anormal forması, tez-tez qulaq xəstəliyi;
- ergenlik çağında gecikmə;
- ergenlikdə az inkişaf etmiş döş (təxminən 13 il);
- menstrual dövrünün olmaması.
Turner sindromu olan qızların təxminən 90% -i bir uterusa malikdir və yumurtalıqları az inkişaf edir və fiziki inkişafın gecikmələrini aradan qaldırmağa kömək edən vaxtında müalicə və hormonal müalicə ilə sonsuzdurlar.
Diqqət çatışmazlığı pozulması mümkündür və nadir hallarda, dəqiq biliklərin mənimsənilməsi ilə bağlı müəyyən problemlər daha çox diqqət tələb edən, intellektual inkişafda gecikmələr müşahidə edilmir.
Sindromu Shereshevsky-Turner - müalicə
Turner sindromunun mövcudluğunda müalicənin əsas məqsədi qızın normal inkişafı və cinsi yetkinliyini təmin etməkdir. Əvvəllər xəstəlik aşkar edilər və müalicə başlandı, xəstənin normal inkişafı üçün daha çox şans.
Bunun üçün əvvəlcə hormon müalicəsi istifadə edilir və ergenlik dövründə ona bir qadın hormonu, estrogen əlavə olunur.
Yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra estrogen və progestin müalicəsi birləşdirilmiş hormon müalicəsi aparılır.
Müalicə zamanı xəstələr normal inkişaf edə və normal bir cinsi həyat sürə bilsələr də, əsasən nəticəsizdirlər. Kompleks müalicədən istifadə etməklə bir uşağa doğum etmək qabiliyyəti yalnız Turner sindromu xəstəliyində olan qadınların 10% -ində, sonra isə mozaika tipində karyotip ilə mümkündür.